临床上同病同治不同疗效的现象比比皆是，面对一些格外棘手的患者，以往医生只能无奈地解释为个体化差异。如今，以药物基因组学理论和基因检测为基础的“个体化药物治疗”可以实现量体裁衣式的个体化给药，它可以帮助医生解决患者的用药问题。

1.介绍

基因芯片，是把大量已知序列探针集成在同一个基片(如玻片、膜)上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物细胞或组织中大量的基因信息进行分析。

图1：基因芯片应用领域

目前，基因芯片主要应用于医疗领域的基因表达分析、疾病诊断与治疗、药物研究等。其中，基因表达分析的具体应用包括分析基因表达时空特征、基因差异表达检测、发现新基因、大规模DNA测序等；疾病诊断与治疗的具体应用包括遗传病相关基因的定位、肿瘤诊断、感染性疾病诊断、耐药菌株和药物检测等；药物研究方面的具体应用包括新药开发、对药物的毒性评价，以及调查药物处理细胞后基因的表达情况等。

2.产业链与市场容量

图2：基因芯片产业链

基因芯片产业链分为上游原材料行业、中游制造行业、下游应用市场，上游原材料包括芯片基片、点样样品、探针制备等，目前原位芯片、打印芯片芯片的技术均掌握在国外公司手中（Thermo Fisher、Centrillion、Agilent）；中游制造行业主要产品是基因芯片诊断试剂盒和基因芯片相关仪器，市场占比分别是86%和14%，目前国内的企业大多集中在中游；下游应用市场主要为医疗机构、家庭、第三方诊断外包机构。

图3：全球基因芯片市场规模

数据来源：公开数据整理

市场规模方面，2010年全球基因芯片市场规模7.6亿美元；到2016年，全球基因芯片市场规模已达到61.8亿美元；预计2020年将达到184亿美元，2015-2020年均复合增长率为31.5%。

3.重点应用领域

3.1. 心血管疾病个性化用药领域

心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前，国内心血管患病率处于持续上升阶段，现患人数2.9亿，且由于心血管病导致的死亡率一直高居不下。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。

治疗心血管疾病，有几种重要的药物，分别是：阿司匹林、氯吡格雷、华法林、硝酸甘油和他汀类降脂药等。尽管这些药物总体上对心血管疾病有着不错的治疗效果，但是，针对于不同的人，具体的情况不尽相同。

波立维(硫酸氢氯吡格雷片)是赛诺菲－安万特和百时美施贵宝两家公司研制的抗血小板凝集药物，具有显著的血小板抑制作用，可以减少心血管疾病患者心脏病发作、卒中以及死亡的风险。尤其是植入冠状动脉内血管支架的病人，必须服用波利维长达一年左右的时间，否则可能会因为支架内血栓形成，危及生命。由于患者服用波立维后，此药必须通过肝脏内的一种叫做CYP2C19的肝药酶的代谢，才能转化为具有药效的活性状态，进行发挥抗血小板聚集的作用，因此CYP2C19酶活性对于药效发挥至关重要。

表1：心血管疾病个性化用药检测基因列表

数据来源：公开数据整理

从检测技术路径来说，应用于用药领域的基因检测来说，方式主要有三种，分别为基因芯片、PCR以及基因测序，基因芯片相比于其他方式，其特色优势比较突出，相对于测序而言，基因芯片优势在于检测效率高和检测成本相对较低；相对于PCR方法，在操作便捷性、自动化程度以及灵敏性等方面亮点突出，因此未来更具发展潜力。

表2：国内市场心血管疾病个性化用药检测试剂盒

数据来源：公开数据整理

目前，针对心血管基因个体化用药的检测试剂盒共有19种，其中基于PCR技术的有13种，基于基因芯片技术的有5种，基于测序技术的有1种。总体来讲，主流的个体化用药检测技术依然是PCR技术。但是随着基因芯片技术的不断发展，和精准用药渗透率的逐步提升，使用基因芯片进行个性化用药检测的市场需求必将快速释放。除心血管疾病需进行个性化用药检测外，还有叶酸补充，哮喘用药和各种肿瘤疾病等多种疾病均需要个性化用药检测。