图为该研究所内分泌科陈晓波主任（右）和遗传研究室张学教授讨论患者报告单 杨淑霞摄影

4月13日，首都儿科研究所内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头正式启动遗传门诊。该遗传门诊属于多学科联合门诊，主要针对疑难病例的先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难疾病为主，今后将根据其他学科需求，陆续开放各专科的会诊和遗传咨询，以此推动临床和科研的紧密结合，提高临床服务能力和科研水平。

据悉，该门诊对每例就诊患者，首先由相关专业的临床主任医师进行详细病史询问和体格检查，描述既往检查结果；遗传室研究人员陈述患者的基因变异结果，该研究所张学教授、宋昉研究员就基因变异进行致病性评价，给予实验室诊断；然后临床主任医师再次核对患者表型和实验室诊断是否符合。如果符合，最终由临床主任医师们和遗传研究室的专家共同对患者完成遗传诊断。

该门诊将采取复诊预约形式，每次接诊患者人数为5人左右，目前主要通过内分泌科工作站进行复诊预约。对于首次来该院就诊的患者，需先挂内分泌科普通或专家号，由内分泌科医生完成首诊，患者是确有需要再转至遗传门诊。